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Ipercolesterolemia familiare non rilevata in 9 casi su 10

Ipercolesterolemia familiare omozigote, alirocumab efficace: colesterolo-LDL ridotto del 36% secondo lo studio clinico di fase 3 ODYSSEY

Ipercolesterolemia familiare non riconosciuta in 9 casi su 10: necessario migliorare la diagnosi per 34 milioni di persone affette nel mondo

L’ipercolesterolemia familiare (FH) colpisce 34 milioni di persone in tutto il mondo: sulla base della prevalenza globale della malattia (1 caso su 250), si stima che ci siano quasi 3 milioni di individui affetti in Europa e circa 240mila in Italia. Si tratta di una patologia ancora poco riconosciuta, che rappresenta una grande preoccupazione per la salute pubblica: per gestirla meglio, la comunità globale ha pubblicato sulla rivista scientifica JAMA Cardiology un invito all’azione, intitolato “Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia – A Global Call to Action”.

Il documento è stato scritto da un team globale di esperti scientifici, operatori della sanità pubblica, leader delle associazioni e persone affette da FH provenienti da 40 Paesi. Per questa patologia, che è la causa più comune di malattie cardiache precoci e aggressive, il rapporto rileva evidenti lacune sia nello screening che nella qualità del trattamento, spesso distante rispetto a quanto previsto dalle linee guida.

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia metabolica ereditaria presente in tutte le razze ed etnie, che provoca alti livelli di colesterolo fin dalla nascita. La deposizione accelerata di colesterolo nelle pareti delle arterie porta all’aterosclerosi, che dovrebbe essere diagnosticata e trattata entro i primi due decenni di vita. Se non trattate, le persone con FH hanno un rischio 20 volte maggiore di malattie cardiovascolari e di morte legata a queste patologie; tuttavia, se la diagnosi avviene tempestivamente e il trattamento è appropriato, è possibile prevenire infarti, ictus e la necessità di interventi chirurgici.

UNA PRIORITÀ PER LA SALUTE PUBBLICA GLOBALE

Come aveva anticipato OMaR in due articoli pubblicati nel novembre e nel dicembre 2018l’iniziativa è nata da una coalizione internazionale promossa dalla statunitense FH Foundation e dalla World Heart Federation per riesaminare e aggiornare le principali raccomandazioni emesse nel 1998 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) nel suo Rapporto sull’Ipercolesterolemia Familiare. Negli oltre vent’anni trascorsi da quel documento, infatti, ben poche raccomandazioni sono state sistematicamente implementate nei diversi Paesi, al punto che oggi 9 persone su 10 nate con la FH non vengono diagnosticate.

La coalizione della Global Call to Action cita i dati scientifici in costante aumento, la commercializzazione di nuove terapie e i progressi tecnologici come ulteriori stimoli affinché gli operatori della sanità pubblica e i governi si impegnino a favore dello screening precoce e dell’assistenza a vita per questa popolazione ampia e vulnerabile. La FH rappresenta un grave problema di salute globale perché, nonostante sia molto comune, è ampiamente sottodiagnosticata e sottotrattata e, di conseguenza, spesso fatale. Le sue conseguenze sono potenzialmente prevenibili, ma richiedono iniziative e politiche efficaci per affrontare le problematiche attuali e ridurre l’onere della malattia.

LE REAZIONI DELLA COMUNITÀ FH

“Le persone affette da ipercolesterolemia familiare, così come tutti i malati, cercano di raggiungere una serenità che si ottiene solo con la certezza della cura”, ha dichiarato Domenico Della Gatta, presidente dell’Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF). “Questi pazienti devono affrontare quotidianamente disagi e problematiche simili, che il sostegno di un’associazione come la nostra può aiutare a superare. L’ANIF, ormai da vent’anni, svolge un importante ruolo a livello nazionale, facendo da portavoce alle esigenze della comunità e interloquendo con le istituzioni. Perciò chiediamo al Governo italiano di ascoltare la voce della comunità FH e di risolvere il problema maggiore, che è la carenza di centri di riferimento che offrano una copertura capillare su tutto il territorio nazionale”.

L’ANIF è attiva dal 2015 anche a livello internazionale: fa infatti parte di FH Europe, un network europeo di 24 associazioni di pazienti che nel novembre 2019 si è riunito a Bucarest per il consueto incontro annuale (nella foto i partecipanti al meeting). FH Europe, in collaborazione con la FH Studies Collaboration della European Atherosclerosis Society (EAS FHSC) parla con una sola voce in Europa. La federazione mette in collegamento i pazienti con i clinici più esperti provenienti da tutto il mondo e condivide le migliori pratiche consolidate a livello globale: ciò significa che un maggior numero di persone affette viene identificato precocemente e può intraprendere un percorso più agevole per accedere a un trattamento salvavita.

L’ipercolesterolemia familiare rappresenta una sfida globale e richiede il contributo di tutte le parti interessate per ridurre il carico della malattia. L’EAS FHSC è nata per fornire importanti informazioni sulle lacune nel suo rilevamento e nella sua gestione, e ciò servirà ad ottenere un monitoraggio globale sulla patologia”, ha affermato il prof. Kausik Ray, responsabile dell’EAS FHSC. “Ad oggi sono stati raccolti dati su oltre 61mila persone con FH in 70 Paesi, che rappresentano un’opportunità di informazione sulla salute pubblica senza precedenti”.

La Global Call to Action è una pubblicazione molto importante: vi è urgenza di sensibilizzare, identificare e trattare in modo ottimale tutti coloro che sono affetti da questa malattia”, ha aggiunto Jules Payne, presidente di FH Europe. “Questa pubblicazione è un punto di svolta per salvare vite e tenere insieme le famiglie”.

L’APPELLO DEI PROMOTORI

“L’ipercolesterolemia familiare rappresenta una grande opportunità per la prevenzione delle malattie cardiache, che restano la prima causa di morbilità e mortalità in gran parte del mondo”, ha dichiarato Katherine Wilemon, fondatrice e CEO della FH Foundation. “Il nostro obiettivo, nell’avviare questa Call to Action, è quello di evidenziare che abbiamo le conoscenze e gli strumenti per aiutare queste famiglie a sfuggire ai danni delle malattie cardiache e per fornire una tabella di marcia in modo da poter implementare le migliori pratiche per salvare le loro vite”.

Il successo delle raccomandazioni concrete e attuabili che abbiamo pubblicato dipenderà dal sostegno dei governi, motivo per cui ora ci stiamo rivolgendo a loro congiuntamente come comunità globale”, ha affermato Jean-Luc Eiselé, CEO della World Heart Federation. “Ciascuna delle organizzazioni partner si impegna a sostenere il miglioramento e l’estensione dell’assistenza sanitaria nel proprio Paese. La Global Call to Action è un’opportunità senza precedenti per prevenire le malattie cardiovascolari precoci nelle generazioni future in tutto il mondo”.

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