Malattia di Fabry: il ruolo del cardiologo è cruciale, soprattutto in fase diagnostica. Se ne è parlato all’evento “Time to Fabry”
Il cardiologo è coinvolto in numerosi aspetti nella gestione del paziente con malattia di Fabry, quali la diagnosi differenziale con altre cardiomiopatie, l’identificazione precoce del danno al cuore, la stadiazione del grado di coinvolgimento cardiaco e le decisioni riguardanti l’inizio della terapia enzimatica sostitutiva e l’eventuale associazione di altre terapie cardiologiche di supporto. Di questo tema si è parlato nelle settimane scorse a Milano, durante l’evento dal titolo “Time to Fabry”.
“Il coinvolgimento cardiaco è un aspetto molto importante nella malattia di Fabry, sia nei soggetti di sesso maschile che nei soggetti di sesso femminile. Rappresenta, attualmente, la principale causa di mortalità e, soprattutto, di alterazione della qualità della vita in questi nei pazienti”, ha commentato il dott. Maurizio Pieroni, Dipartimento Cardiovascolare, Ospedale San Donato di Arezzo.
Nella malattia di Fabry, è da sottolineare che alcune mutazioni genetiche sono più comuni di altre e, tra queste, alcune sono state associate a specifiche manifestazioni cliniche, come, ad esempio, la cardiomiopatia ipertrofica. “Tipicamente, la malattia di Fabry determina un’ipertrofia ventricolare sinistra che va in diagnosi differenziale con tutte le altre cause di ipertrofia ventricolare. Al giorno d’oggi abbiamo degli strumenti e delle conoscenze, sia in ambito elettrocardiografico che di imaging, che ci permettono di fare agevolmente non solo la diagnosi differenziale, ma anche la diagnosi precoce di coinvolgimento cardiaco”, ha aggiunto Pieroni.
I principali eventi che condizionano la morbilità e mortalità nel paziente affetto dalla forma classica di malattia di Fabry, sono rappresentati dall’insufficienza renale e dal coinvolgimento dell’apparato cardio- e cerebro-vascolare. La mortalità può inoltre essere influenzata da manifestazioni a carico di vari organi, come ad esempio a livello cardiovascolare (cardiomiopatie, aritmie) e cerebrovascolare (ictus, episodi ischemici transitori).
Il progredire delle conoscenze, oggi permette di fare diagnosi più precoci, individuando il danno cardiaco attraverso l’identificazione di alterazioni elettrocardiografiche e anomalie alla risonanza magnetica. Tutto ciò è di fondamentale importanza, perché una diagnosi precoce consente un immediato trattamento. “Il trattamento precoce con la terapia enzimatica sostitutiva – ha sottolineato Pieroni – sappiamo oggi, a distanza di più di 15 anni dall’immissione in commercio, che può stabilizzare in modo importante il coinvolgimento cardiaco e anche prevenire la cardiomiopatia, e questo vale sia nei soggetti di sesso maschile che in quelli di sesso femminile, che in genere sviluppano la cardiomiopatia con un ritardo di circa 10 anni rispetto ai maschi”.