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Sindrome di Gilbert: quando la birilubina è troppo alta

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La sindrome di Gilbert è un’alterazione ereditaria del metabolismo della bilirubina che aumenta la propria concentrazione nel sangue

La sindrome di Gilbert è un’alterazione ereditaria del metabolismo della bilirubina, il pigmento gialloarancione derivato dallo “smaltimento” dei globuli rossi invecchiati o danneggiati. Questa condizione, spiegano gli esperti dell’Ospedale Niguarda, è piuttosto diffusa, tanto da interessare il 5-8% della popolazione di razza caucasica.

Si manifesta generalmente dopo la pubertà ed è più frequente negli uomini rispetto alle donne; il più delle volte è innocua e priva di sintomi; l’aspettativa di vita è assolutamente normale.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da una difettosa eliminazione da parte del fegato della bilirubina; diminuisce la capacità del fegato di metabolizzare questa sostanza, cioè di modificarla e poi di eliminarla con la bile.

La bilirubina perciò aumenta la propria concentrazione nel sangue: la quantità presente è a livelli generalmente di poco sopra quelli normali, ma possono aumentare momentaneamente in condizioni quali digiuno, semidigiuno, ingestione di alcol, stress, febbre, infezioni, aumento dell’attività fisica. Se la quantità di bilirubina nel sangue supera i 2,5 mg/dl (i valori normali sono inferiori a 1 mg/dl), si può manifestare l’ittero (colorazione gialla) della pelle e delle sclere (la parte bianca degli occhi).

In genere si può parlare di sindrome di Gilbert quando si è in presenza di un aumento contenuto della bilirubina, in massima parte della bilirubina “indiretta” (quella cioè che non è ancora stata metabolizzata dal fegato per renderla eliminabile con la bile) e quando si è esclusa ogni altra possibile causa di aumento.

Gli esami si effettuano a digiuno. Non è necessaria alcun tipo di terapia in quanto si tratta di un’alterazione benigna che non influisce sulla qualità di vita delle persone interessate. Può essere necessario, però, usare precauzione nell’uso di alcuni farmaci che vengono metabolizzati dal fegato con la stessa modalità della bilirubina.

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