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Porpora aTTP, nuovo farmaco migliora vita dei pazienti

Linfoma non-Hodgkin

Porpora aTTP, un nuovo farmaco e la possibilità di gravidanza miglioreranno la vita dei pazienti. La malattia colpisce soprattutto le donne tra i 30 e i 40 anni e deve essere trattata subito

“Non avevo mai avuto problemi di salute, vivevo un periodo felice: stavo organizzando il mio matrimonio. Il giorno dopo la cerimonia sono stata ricoverata per il primo attacco acuto della malattia: dissi ai medici che dovevo partire per il viaggio di nozze, e loro mi risposero, ‘lei forse non ha capito, non sappiamo se arriverà a domattina’”. Così è cominciata la convivenza di Laura con una malattia ultra rara e insidiosa, letale se non individuata e trattata immediatamente: la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP).

La aTTP è una patologia di origine autoimmune: non si sa esattamente cosa possa scatenarla, ma si è notata una correlazione con forti stress e traumi e colpisce persone giovani, tra 30 e 40 anni, soprattutto le donne. Per fortuna, però, per chi ne è affetto stanno arrivando buone notizie. La prima è che sta per diventare disponibile in Italia una nuova terapia di prima linea per gli attacchi acuti, un farmaco chiamato caplacizumab, al quale AIFA ha persino riconosciuto l’innovatività. La seconda è che se fino a qualche anno fa, alle donne con aTTP la gravidanza era assolutamente sconsigliata, oggi per loro la maternità è un sogno che, con qualche precauzione, si può realizzare.

“Quando si parla di un rischio di morte elevato, che può arrivare fino al 20% nei primi 9 giorni dal ricovero, è evidente quanto sia necessario intervenire in estrema urgenza, anche se spesso non è semplice”, ha spiegato Flora Peyvandi, professore di Medicina Interna dell’Università degli Studi di Milano e Direttore del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, intervenuta durante il convegno “Identikit di una patologia poco conosciuta: la porpora trombotica trombocitopenica acquisita”, svoltosi pochi giorni fa a Milano. All’evento era presente anche Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR). “Innanzitutto, è necessario conoscere bene la patologia per poter individuare correttamente i segni e i sintomi, e poi avere laboratori attrezzati per la conferma diagnostica. Per arrivare a questo, è molto importante ricevere una corretta formazione e informazione”.

Con la aTTP, però, il rischio non è soltanto quello di morire: se il trattamento non è tempestivo e corretto, i danni a livello cerebrale diventano deficit cognitivi che a volte non si vedono subito, ma che poi diventano evidenti nel tempo: “ho conosciuto pazienti molto intelligenti – ha raccontato Peyvandi – e con lavori di grande responsabilità che, dopo un episodio acuto, hanno avuto difficoltà a fare le stesse cose di prima, dobbiamo essere veloci anche per evitare questi danni”.

Tuttavia, la diagnosi di aTTP non sempre è facileI disturbi iniziali sono a volte subdoli e non fanno pensare a nulla di troppo importante: mal di stomaco, stanchezza, malessere, cose che fanno pensare più a un’influenza che a una malattia autoimmune. In breve tempo, però, i sintomi possono aggravarsi, con la comparsa di petecchie, sangue nelle urine, lividi (porpora), disturbi neurologici (disturbi visivi e motori), sanguinamenti dalle gengive o dal naso. Nei casi più gravi, la malattia può degenerare rapidamente, con episodi trombotici acuti, manifestazioni simili a infarto e ictus, fino al coma.

“Erano giorni che avevo mal di stomaco – ha raccontato Antonio – e che perdevo un po’ di sangue andando in bagno, ma non gli ho dato peso. Facevo il muratore, mangiavo moltissimo, e facevo molti sforzi. Finché un giorno mia sorella, che vive al piano di sopra, non vedendomi uscire la mattina per il lavoro, è scesa e mi ha trovato sul divano in stato confusionale”. Da lì è cominciato un percorso che ha portato Antonio alla diagnosi e alla ricerca di un centro di riferimento adeguato alle sue esigenze: nel frattempo, la sua malattia continuava a recidivare. In un terzo dei pazienti, infatti, la aTTP tende a ripresentarsi a intervalli di tempo variabili dopo la remissione dal primo episodio acuto, più spesso nei due anni successivi. L’impatto della porpora trombotica trombocitopenica acquisita sulla qualità di vita dei pazienti è quindi notevole: queste persone, perciò, necessitano di attenzione e di una presa in carico e un follow-up adeguati, anche dopo l’episodio acuto.

“Oggi abbiamo a disposizione sempre più strumenti che mettono i pazienti nella condizione di conoscere in maniera accurata e approfondita quello che accade loro, così da diventare dei veri e propri pazienti esperti”, ha dichiarato Massimo Chiaramonte, Presidente dell’Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus. “Per questo motivo, è fondamentale considerare sempre di più il coinvolgimento attivo del paziente nel suo percorso di cura, affinando la sinergia tra le competenze del medico e l’esperienza diretta del paziente stesso: questo aspetto, spesso sottovalutato, può inoltre consentire di aumentare l’aderenza ai trattamenti stessi e di migliorare in maniera importante la qualità e lo stile di vita dei pazienti”.

Dato l’elevato tasso di recidive e, in molti casi, la refrattarietà allo standard di trattamento attuale, che consiste nella plasmaferesi e nella somministrazione di corticosteroidi e/o immunosoppressori, la patologia presenta ancora tanti bisogni insoddisfatti. “In circa il 40% dei casi, le terapie attuali non risultano efficaci, e nel 33% dei casi la patologia si ripresenta già nel primo anno dopo il trattamento”, ha continuato la prof.ssa Peyvandi. “Fortunatamente, la ricerca non si ferma e anche nelle patologie più complesse si scoprono nuove tecnologie per produrre nuove molecole sempre più mirate, efficaci e specifiche. È il caso della scoperta dei nanoanticorpi e della loro ingegnerizzazione, che ha dato origine al primo e unico trattamento specifico per la aTTP, che è stato approvato di recente in Europa e che a breve sarà disponibile anche in Italia. Si tratta di caplacizumab, un nanoanticorpo bivalente umanizzato ottenuto con tecniche di DNA ricombinante che, in aggiunta alle attuali opzioni terapeutiche, ci consentirà di andare incontro a un significativo miglioramento della prognosi dei pazienti, e quindi di salvaguardare anche la loro qualità di vita”.

Per saperne di più sulla porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP) è online un nuovo sito italiano, Capire la TTP: un punto di riferimento in rete a doppio percorso, per i pazienti e per i medici, per conoscere e comprendere meglio questa patologia ultra-rara, imprevedibile e potenzialmente fatale.

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