Corriere Nazionale

Distrofia di Duchenne: arriva il via libera per golodirsen

Terapia genica: nuovi dati positivi per la distrofia muscolare di Duchenne e dei cingoli. In entrambi i casi vi è stato un miglioramento funzionale

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce in primo luogo i bambini maschi

Golodirsen, molecola indicata per il trattamento della distrofia di Duchenne, dopo un’iniziale bocciatura è stata approvata dalla Fda statunitense

Via libera negli Stati Uniti al farmaco golodirsen (nome commerciale Vyondis 53): l’oligonucleotide antisenso sviluppato da Sarepta Therapeutics è stato infatti approvato dalla Food and Drug Administration (FDA). La molecola è indicata per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in pazienti con mutazione genetica trattabile con lo “skipping” dell’esone 53: il “salto” dell’esone che consente la produzione di una forma di distrofina, la proteina carente nella malattia, internamente troncata ma comunque funzionale.

L’approvazione di golodirsen si basa sul fatto che il farmaco ha mostrato di poter indurre un aumento statisticamente significativo della produzione di distrofina nel muscolo scheletrico, un risultato che potrebbe ragionevolmente comportare un beneficio clinico per i pazienti con DMD sottoposti al trattamento. Come prevede il percorso di approvazione accelerata, questo beneficio dovrà essere confermato da uno studio post-marketing: la sperimentazione, denominata ESSENCE, è attualmente in fase di arruolamento e dovrebbe concludersi entro il 2024.

L’approvazione accelerata del farmaco, sviluppato da Sarepta Therapeutics, era già stata richiesta dall’azienda nell’agosto scorso, ma il parere della FDA era stato sfavorevole, a causa di alcune perplessità riguardanti la sicurezza del medicinale. L’azienda ha presentato una richiesta formale di risoluzione delle controversie e, con il supporto della Divisione per i Prodotti Neurologici della FDA, le problematiche sollevate sono state rapidamente valutate e risolte.

Nei pazienti finora trattati con golodirsen si sono verificate reazioni di ipersensibilità, tra cui eruzione cutanea, febbre, prurito, orticaria, dermatite ed esfoliazione cutanea. Negli studi sugli animali è stata osservata una tossicità renale correlata al trattamento, ma questo effetto collaterale non è stato riscontrato negli studi clinici. Le reazioni avverse più comuni che si sono verificate in almeno il 20% dei pazienti trattati con golodirsen, e più frequentemente rispetto ai pazienti trattati con placebo, sono state mal di testa (41%), febbre (41%), cadute (29%), dolore addominale (27%), rinofaringite (27%), tosse (27%), vomito (27%) e nausea (20%).

“Oggi è un giorno memorabile per Sarepta, e soprattutto per la comunità Duchenne”, ha dichiarato Doug Ingram, presidente e CEO di Sarepta. “Golodirsen, la nostra seconda terapia di skipping dell’esone approvata per la Duchenne può trattare fino all’8% dei pazienti, ovvero quelli che hanno una mutazione confermata dell’esone 53 suscettibile alla terapia. Insieme al farmaco eteplirsen (nome commerciale Exondys 51) ora offriamo un’opzione di trattamento a circa il 20% delle persone affette da Duchenne negli Stati Uniti”.

“Con l’approvazione di golodirsen, un altro 8% delle famiglie Duchenne avrà una terapia per curare questa malattia devastante”, ha affermato Pat Furlong, fondatrice, presidente e CEO di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD). “Per 25 anni, PPMD ha lavorato con ricercatori, clinici, aziende e con la comunità Duchenne per trovare trattamenti per tutte le persone che vivono con questa malattia. Se da una parte dobbiamo garantire che queste terapie approvate siano accessibili ai pazienti, oggi celebriamo questa approvazione e ringraziamo Sarepta per il suo continuo impegno nella lotta per porre fine alla Duchenne”.

Sarepta sta portando avanti un dialogo anche con l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ma al momento l’unica via di accesso a golodirsen per i pazienti Duchenne europei resta lo studio di Fase III ESSENCE, in corso in diversi Paesi tra cui l’Italia. I risultati di questo studio, ancora aperto al reclutamento di partecipanti, saranno determinanti per confermare il beneficio clinico del farmaco.

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