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Alzheimer, individuate 5 nuove varianti genetiche associate

Per la prima volta in 20 anni, la Fda ha concesso la piena approvazione a un farmaco, il lecanemab, per il trattamento della malattia di Alzheimer

Studio internazionale di cui fa parte anche l’Università degli Studi di Milano ha individuato cinque nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della malattia di Alzheimer

Uno studio internazionale di cui fa parte anche l’Università degli Studi di Milano ha individuato cinque nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della malattia di Alzheimer. Grazie a questo risultato, è stato possibile identificare nuovi potenziali geni implicati nei meccanismi biologici alla base della malattia. Il lavoro, pubblicato su Nature Genetics, è il più grande studio genetico ad oggi realizzato, grazie al contributo di più di 300 gruppi di ricerca sia europei che americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale, che hanno studiato il DNA di più di 94mila soggetti.

La ricerca si è svolta presso l’Unità Malattie Neurodegenerative della Fondazione Ca’ Granda IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, che ha garantito l’accuratezza diagnostica dei pazienti inseriti nello studio, grazie all’impiego delle procedure diagnostiche più avanzate che consentono ad oggi una diagnosi a livello molecolare della malattia.

La malattia di Alzheimer rappresenta la causa più comune di demenza nella popolazione con più di 65 anni, è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale che porta a un declino cognitivo sempre più grave e che dipende sia da fattori genetici che ambientali. La ricerca ha confermato il ruolo di diversi geniidentificati già in precedenza come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia (come quelli legati al metabolismo dei lipidi, della proteina beta amiloide e della proteina Tau), ma sono stati anche individuati nuovi geni candidati, fortemente associati all’infiammazione e all’immunità.

“I risultati che abbiamo ottenuto sottolineano come l’immunità di base, se alterata, abbia importanti ripercussioni sull’insorgere della malattia”, spiega Daniela Galimberti, ricercatore del Dipartimento di Scienze Biomediche, Chirurgiche ed Odontoiatriche, del Centro Dino Ferrari dell’Università Statale di Milano.

“I risultati genetici oggi pubblicati confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una significativa componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche”, commenta Elio Scarpini, docente del Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti dell’ateneo milanese.

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