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Malattia di Huntington: alleanza mondiale tra organizzazioni dei pazienti

Malattia di Huntington: allo studio una nuova strategia per contrastare la proteina che causa la patologia rara. Promettenti i primi test preclinici

Nasce HD-COPE: due gruppi di lavoro in Canada, Stati Uniti ed Europa

La malattia di Huntington è una grave malattia rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria

ROMA – La European Huntington Association (EHA), la Huntington’s Disease Society of America (HDSA) e la Huntington Society of Canada (HSC) hanno annunciato la nascita di HD-COPE (Huntington’s Disease Coalition for Patient Engagement), un’alleanza globale per rivendicare il ruolo attivo di chi è colpito dalla malattia, come paziente o come familiare, nello sviluppo della ricerca clinica.

La malattia di Huntington è una grave malattia rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria (ogni figlio ha il 50% di possibilità di ereditarla dal genitore affetto), devastante sia per il corpo che per la mente. I sintomi, che possono includere movimenti involontari e una progressiva invalidità sia a livello cognitivo che emotivo, solitamente si presentano nella fascia d’età fra i 30 e i 45 anni e peggiorano gradualmente nel corso di circa 10/25 anni. Attraverso un test genetico, è possibile prevederne in anticipo l’insorgenza (test predittivo) oppure ricevere una conferma della diagnosi clinica (test diagnostico). È anche possibile effettuare un test sul feto (test pre-natale).

Non esiste ancora, tuttavia, una ‘cura’ che prevenga l’insorgenza o arresti la progressione della malattia. La ricerca clinica, però, sta facendo enormi passi in avanti e le famiglie colpite vogliono dare il loro contributo.

Alla base di HD Cope, infatti, c’è la consapevolezza che il coinvolgimento sistematico di rappresentanti dei pazienti possa contribuire a migliorare la progettazione, l’implementazione e i risultati dei trial clinici, attraverso un dialogo costante e competente con le autorità regolatorie, con l’industria e con il mondo della ricerca.

Un comitato consultivo, composto dalle figure apicali delle tre organizzazioni fondatrici, condividerà con i ricercatori i bisogni della comunità e gestirà un team di lavoro a livello mondiale, composto da rappresentati della comunità Huntington provenienti da diversi Paesi, che riceveranno una formazione specifica per potere interagire in maniera appropriata con i principali attori responsabili dello sviluppo di progetti di ricerca sulla malattia di Huntington.

Astri Arnesen, presidente della European Huntington Association (EHA), aggiunge: “La nostra voce conta e, se siamo uniti, sarà ancora più forte. Sono convinta che il contribuito di HD-COPE aggiungerà valore a tutti gli aspetti della ricerca clinica perché noi, pazienti e familiari, abbiamo una profonda conoscenza della malattia”.

“La ricerca clinica deve essere condotta insieme ai membri della comunità, anziché essere solo rivolta a loro”, afferma Louise Vetter, presidente e amministratore delegato della Huntington Disease Society of America (HDSA).

“La comunità mondiale Huntington è relativamente piccola, se paragonata ad altre comunità di pazienti. Per questo abbiamo avvertito la necessità di lavorare insieme, superando ogni confine. Io sono ottimista riguardo al fatto che questa collaborazione accelererà la scoperta di nuovi trattamenti”, afferma Bev Heim-Myers, amministratore delegato della Huntington Society of Canada (HSC).

HD-COPE prevede due gruppi di lavoro, uno in Nord America (USA e Canada) e uno in Europa, che coinvolgeranno complessivamente circa 20 persone (4 in Canada, 6 in USA e 10 in Europa). Questi due gruppi avranno il compito di esprimere e rappresentare il punto di vista dei pazienti e dei familiari nel confronto con gli enti regolatori, le aziende farmaceutiche e i ricercatori.

European Huntington Association (EHA)

La European Huntington Association è una organizzazione ombrello che rappresenta 43 organizzazioni di 28 Paesi e più di 30.000 persone colpite dalla malattia di Huntington in tutta Europa. Il suo principale obiettivo è quello di mettere in rete le comunità delle famiglie con quelle dei professionisti, perché insieme siamo migliori e siamo più forti: www.eurohuntington.org.

Huntington’s Disease Society of America (HDSA)

La Huntington’s Disease Society of America è la principale organizzazione degli Stati Uniti che fornisce assistenza e sostiene la ricerca sulla malattia di Huntington: www.hdsa.org.

Huntington Society of Canada (HSC)

La Huntington Society of Canada (HSC) è l’unica organizzazione canadese che fornisce assistenza alle famiglie colpite dalla malattia di Huntington: www.huntingtonsociety.ca.

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